新职业 | 生育质量把关人

作者:张铃 2023-05-29 21:26

出生缺陷防控咨询师一般由各大医院的技师、护士在接受相应的培训后担任,他们像是预防出生缺陷的“守门员”,能够广泛发现和识别需要出生缺陷干预的人群,能做好诊治前后的服务工作,是医生和患者之间的桥梁。

经济观察网 记者 张铃 在门诊偶遇一个一岁半的孩子时,王瑞红停下来,鼻子抽动几下说:“孩子肯定有问题,赶紧去做检查。”

果然,孩子被确诊为苯丙酮尿症——一种先天性常染色体隐性遗传代谢病。若不及时确诊并治疗,孩子会逐渐出现严重智能发育迟缓,会有攻击性,会伤害自己。孩子的妈妈正在孕育第二个生命,王瑞红坚持建议她到医院为胎儿做产前诊断。化验后,发现胎儿也有这种遗传病,只得建议引产。

“您是活神仙吗?” 孩子妈妈问。

“我不是活神仙,得苯丙酮尿症的孩子身上有一种老鼠尿味道,很特别。”王瑞红回答。

54岁的王瑞红,从事出生缺陷防控工作已经20多年,但在很长一段时间里,她的身份都是云南省第一人民医院医学遗传科一名检验技师。在遗传科工作时,她见到了许多因为出生缺陷带来的悲剧,认识到细胞遗传学检查的重要性,逐渐把出生缺陷防控当成了自己毕生的方向。

2020年2月,出生缺陷防控咨询师被人社部正式确定为新职业,纳入国家职业分类目录。这之后,王瑞红开始以出生缺陷防控咨询师的新身份,为备孕夫妇、孕产妇和婴幼儿及其家庭提供出生缺陷防控教育、宣传、咨询、指导、全程防控管理服务。

据《中国出生缺陷防治报告(2012)》统计,中国出生缺陷总发生率约为5.6%,平均每30秒就会诞生一名缺陷儿。以全国年出生数1600万计算,每年新增出生缺陷约90万例,约40%的出生缺陷儿童会发展为终身残疾。

已知的出生缺陷超过8000种,21-三体综合征(唐氏综合征)、神经管缺陷、地中海贫血、耳聋等遗传病都是出生缺陷防控筛查的重点。由于病种多,病因复杂,许多医疗专业人员会参与到出生缺陷的某一环节中,如体检中心、产科、超声科、耳鼻喉科、新生儿科、遗传科的医生。

和这些医生不同的是,出生缺陷防控咨询师的工作会贯穿孕前、产前、产后全过程,除了在医院做好相关的科普、宣传和咨询外,许多人还会在线上线下做出生缺陷的宣传,深入到社区、乡村开展出生缺陷防控工作。

出生缺陷防控咨询师一般由各大医院的技师、护士在接受相应的培训后担任,他们像是预防出生缺陷的“守门员”,也是准“全科医生”,不一定具备专业的诊断和治疗能力,但能够广泛发现和识别需要出生缺陷干预的人群,能做好诊治前后的服务工作,是医生和患者之间的桥梁。

在医院,王瑞红和医学遗传科主任朱宝生等专家一起展开出生缺陷防治工作,除了在医院的染色体检查工作,每年还要下乡20多次,免费为基层医务人员培训出生缺陷防控知识。过去35年,他们利用周末时间走遍了云南所有地级市和自治州,把工作开展到一个个偏僻贫困的乡镇。

王瑞红在基层做出生缺陷防控教学

王瑞红在基层做出生缺陷防控教学

到最有需求的地方去

雨砸在玻璃上,如同瓢泼,司机把车灯打开,还是看不清路。道路被泥石流冲毁,一辆汽车倒翻陷在泥里,只露出四只车轮,让人心惊。王瑞红的车向着临沧市沧源佤族自治县行进,山道蜿蜒,原本两小时路程,车开了一天。

和云南许多县城一样,沧源地处偏远,地势复杂,是少数民族聚居区,这加大了出生缺陷防控的工作难度。许多乡民不能相信,为啥孩子还在肚子里,昆明的医生就能知道孩子好不好?

在沧源一家卫生院义诊时,王瑞红遇到一位21岁的佤族孕妇,身边跟着一个4岁左右的孩子。孩子发育明显迟缓,身上很脏,苍蝇飞过来停在小脸上,孩子没有反应。根据经验,王瑞红判断这位孕妇腹中的胎儿也有出生缺陷风险。

孕妇抗拒做检查,神情烦躁,满脸戒备,王瑞红耐心解释,慢慢打消孕妇的敌意,说服她做了B超,结果发现胎儿严重多发畸形。孕妇不愿引产,认为医生就是来“弄掉”她的孩子的,王瑞红又请当地医生把话翻译成少数民族语言:“孩子有问题,不能生,生下来也很难养活,原本贫困的生活会雪上加霜。”

慢慢地,孕妇的情绪舒缓下来,后来,她引产出的胎儿严重畸形,内脏膨出,几乎没有骨头。

“建议引产”,不得不说出这四个字时,王瑞红总有些不忍。 

许多出生缺陷者诊断的周期长达几年,甚至一辈子都不能做完诊断,如果是遗传性疾病,不及时诊断就可能生了一个接着生,造成更多悲剧。

在中国著名医学遗传学专家黄尚志看来,出生缺陷防控咨询师就是要知道采取什么针对性的干预措施、资源在哪里,要让老百姓接受对胎儿的检查和医学服务、及时带孩子到医院诊断。

除了不接受产检,还有的父母心疼宝宝,不愿扎新生儿筛查采血针。每每遇到谈不下来的家长,护士就会去找王瑞红。王瑞红会问家长:你觉得这针很大吗?这一针可以避免孩子未来的几十针、几百针,可以让你知道宝宝有没有看不见的病,未来会不会傻掉,会不会性别从男孩变女孩、从女孩变男孩,你愿意吗?

这是她长期下乡工作的经验,面对长期在外务工或是偏远地区来的家长时,拿着检查单照本宣科念,他们往往听不懂,也难以接受,一定要用最直白生动的语言沟通。

“出生缺陷防控工作的重点,不是在医院的诊室里,更重要的是在偏远的乡下。”王瑞红有一个旅行箱,长期放在家中,装着出差需要的洗漱用品、衣服,任务来了,随时拎包出发,2003年至今用坏了7个旅行箱。

4年前,年轻的出生缺陷防控咨询师蔡艾杞开始和王瑞红、朱宝生一起下乡,她同时是专做产前诊断的妇产科医生,可以在当地就做一些诊断和治疗方面的工作。每次下乡,他们还会根据目标地的防控重点,与对应的专家如超声科医生、产科医生同行。

黄尚志告诉经济观察网记者,出生缺陷防控咨询师的工作必须要有医务人员配合,这关系到发现问题后,能不能及时诊断、治疗和干预,他们的工作是相辅相成的。

老兵与新兵

随着技术进步和出生缺陷干预力度的加强,许多原本常见的遗传病如唐氏综合征,慢慢很难见到了。“那些孩子到哪里去了?就是在孕期就被我们发现了。”王瑞红说。

工作30多年,王瑞红没有“官位”,也没评上高级职称。作为检验技师,晋升职称考的是常规临床检验工作,但王瑞红做出生缺陷防控工作涉及的学科主要是医学遗传学。

2020年3月2日,科主任朱宝生把人社部发布新职业的好消息告诉王瑞红:“你会有一个新的身份:出生缺陷防控咨询师,这意味着你也有了职业晋升通道,好好努力吧!”

2020年8月,人社部发布出生缺陷防控咨询师从业情况报告。报告显示,我国每年约有1500万新生儿出生,计划怀孕夫妇约1279万。按照家庭的咨询需求,全国各级政府机构、妇产医院、儿童医院、专业公共卫生等机构,均应至少配备1-2名出生缺陷防控咨询师,预计未来5年出生缺陷防控咨询师的需求量约为100万。

但这之后,王瑞红的工作没有发生大的变化,依然按照规划和职业素养去完成工作。朱宝生也观察到,由于国家还未正式公开考试和认证,各单位缺乏设岗招人的依据,也不容易招到针对性人才,现在大多数医院还没有配置出生缺陷防控咨询师。他虽为上万名云南医务人员培训过出生缺陷防控知识,但他们多数只能在本职工作外兼着做一些防控工作。

这个新职业的人才缺口,朱宝生估算在十万人以上。

黄尚志告诉经济观察网记者,3年来,咨询师应该掌握哪些知识,还没有明确的考试标准,没有进行全国性的培训,各地认知也不一样。他认为应该发挥社会力量、医务人员力量及其他培训力量,组织起来给这一新职业支持。

他同时提到,出生缺陷防控咨询师必须科学地教育,科学地武装,掌握真正的知识,不能说参加了几次培训班、开了几次会后,这些人就行了,这是“滥竽充数”。要把新兵带起来,一定要有正规的培养,一定要有老兵带。

1991年,朱宝生开始从事细胞学检查、遗传咨询和生殖健康服务。正是在他的带领下,王瑞红认识到细胞遗传学检查的重要性,慢慢把出生缺陷防控当成了自己毕生的方向。

再过一年,王瑞红就要退休了,在四年的一线出生缺陷防控工作中,年轻人蔡艾杞已经做好了接过接力棒的准备。她希望在日渐成熟的防控手段和人员配置下,能把工作做到推陈出新。

流动的热线

20年来,王瑞红没换过号、没关过机,她觉得自己的手机就是一条流动热线,能阻止有缺陷的孩子出生。

培训基层医生时,王瑞红总会把私人电话、办公室电话、微信、邮箱等联系方式留在课件上。她想,自己虽然没办法看好所有的病,但可以成为一条“通路”。遇到医院难以诊治的罕见病患儿,她还会帮忙转诊到最擅长治疗对应疾病的医院。很多家庭在辗转全国知名大医院就诊后,又回到云南,在云南省第一人民医院精准检测和咨询建议的帮助下,生育了健康的二孩、三孩。

每天,她总能接到不下七八个电话,多的时候有二三十个,收到来自全省各地的求助讯息。有时饭吃到一半,州县里的医生或病人打来电话,王瑞红连忙离开餐桌去接听,电话说完,饭菜也凉了。

一天深夜两点钟,曲靖的医生打来电话,焦急地说:“我们这有个孩子,要赶紧转到你们那检查。”收到照片,王瑞红吓住了,婴儿毛孔大、毛发粗,除了后颈部和腹股沟,全身都是黑色。她连夜联系好医院儿科主任,第一时间把婴儿送进了重症监护室。

对出生缺陷的关注填满了王瑞红的生活空隙。

赴宴时,王瑞红会不自觉地观察周围的孩子,看到不对劲处,就想方设法接近家长,让带孩子去做某种检查。她曾在婚宴上见到一个疑似唐氏宝宝,试探着提醒家长,家长刚开始很反感,后来主动到医院确诊了。还有一次在农家乐,她注意到一个孩子,眼距很开,如比目鱼一般,后来,这个孩子查出有代谢方面的问题。

一次,王瑞红随当泌尿外科医生的丈夫下乡为一名患儿做手术,偶然得知患儿的表姐十几岁没有来月经、胸部发育没有女性特征,她判断女孩的性别发育可能有问题。经检查,这个孩子患有一种X连锁隐性遗传病,性染色体是男性,隐藏在腹腔内的睾丸可能引发恶性肿瘤,需切除后予以雌激素替代治疗。

王瑞红遇到过多个性别发育有问题的病例,有的确诊后,学习和生活也渐渐偏离轨道,小远(化名)就是如此。小远原本在一所大专学会计,确诊后退学,常在微信上发布消极内容,也从不回应王瑞红的鼓励。一天,两人在一个广场偶遇,正在发小传单的小远拔腿就跑,王瑞红追了上去。

几个月后,在王瑞红的建议下,小远考取了县医院的编制,成为一名会计。现在,小远的朋友圈内容变成了加班、对账日常和生活照。 

王瑞红和许多既往病人保持着长期沟通,劝慰自暴自弃的年轻人,有时一聊就是两三个小时。“你这次终于‘说教’成功了。”丈夫调侃道。

严重出生缺陷儿会给家庭、社会带来难以估量的影响。过去的医学教育体系中,出生缺陷防控方面的课程少,医生护士欠缺相关的基础知识,所以出生缺陷防控工作既是社会广泛需要的,又是服务提供能力不足的。随着中国出生人口数量下降,出生人口的质量逐渐受到更多重视,这给了出生缺陷防控咨询师们新的期待。

2022年1月,王瑞红确诊早期肺腺癌,切除了部分左肺,四个月后,她又拎起行李箱下乡了。2023年1月,王瑞红在开会途中摔跤致髌骨骨折,养病期间,她继续在线上讲课。

她享受被需要的感觉,想要做更多工作,因为每少一个有严重缺陷的孩子出生,就会少一个悲惨的家庭。

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张铃经济观察报记者

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