博鳌首设罕见病分论坛 基因测序与国际合作成应对关键

作者:杜涛 田进 2024-03-29 18:38

毕井泉建议,要努力降低罕见病进口注册成本,鼓励62种罕见病药物到中国注册上市。“一是可以考虑免做种族差异的临床试验,在使用过程中落实风险控制措施,其次将药品三批次检验变成只进行一次,并且允许该批次药品上市销售。”

经济观察网 记者 杜涛 田进 3月28日,在持续关注生物医药发展基础上,博鳌亚洲论坛2024年年会首次就罕见病话题单独举办了一场分论坛,主题为“关注罕见病,促进健康公平可及”。

罕见病被公认为世界性医学难题,目前全球已知有超过7000种罕见病,虽然单个病种发病比例不高,但仍然困扰少数人群甚至危及生命。根据美国食品药品监督管理局(FDA)的测算,全球罕见病患者有约3亿,其中中国罕见病患者约2000万人,每年新增患者超20万。

在分论坛上,中国国际经济交流中心理事长毕井泉表示,罕见病的突出问题是无药可用。现在全世界上市的罕见病治疗药物只有800多种,95%以上的罕见病无药可用,罕见病的药物开发是一个科学上有意义、现实中有需要但经济上难度很大的问题,不具备经济可行性,企业投资人都没有积极性开发罕见病药物。

在这样的背景下,分论坛上多位嘉宾提出推进基因测序和加强国际合作是应对罕见病的重要举措。

国家药监局科技和国际合作司司长秦晓岑说,中国政府高度重视罕见病,2024年政府工作报告也提到加强罕见病研究、诊疗服务和用药保障。国家药监局作为监管部门,按照“四个最严要求”,在药品审评审批制度改革、加强科技支撑、开展国际合作等方面开展了一系列工作。“我相信后续我们的改革不会停止,我们还会进一步改革来优化我们的审评审批政策,鼓励创新,把罕见病药物更好更快地送到用户手中。”

基因测序是关键

“80%的罕见病由基因导致,并且70%罕见病发病于儿童期,因此早期诊断和早期治疗对于家庭、社会非常重要,能够节省大量成本并减少病人痛苦。” 阿斯利康全球首席执行官苏博科说。

论坛上,苏博科说:“即使早期诊断之后依旧没有治疗方法,也可以给病人群体的生活方式提供咨询。”

此前,一些国家已建立罕见病网络来早期诊断罕见病病例。2019年,中国也遴选了324家医院组建全国罕见病诊疗协作网,建立双向转诊、远程会诊机制。

毕井泉建议,引导孕妇进行早期筛查。他表示,罕见病患者中有半数以上属于遗传性质,对孕妇进行普惠性的及早筛查,可以大幅度减少罕见病婴儿的数量,为家庭、为社会解决大量的医药费负担。

只是目前大规模的基因测序仍然需要耗费大量资金。苏博科说,多年前,一次基因测序需花费一百万美元,现在降低至几百美元。只要基因测序成本进一步降低,就可以进行规模化的基因测序。

针对此问题,国际罕见病理事会主席杜兰·王·里格说,需要从总体成本来考量基因测序所花费的资金。“相比于基因测序所花费的总体成本,如果不进行早期筛查,罕见病人在疾病恶化过程中的治疗和护理费用会更高。”

除了成本负担,在苏博科看来,推动基因测序还需要政府推出激励机制。比如要建立医生培训网络,让医生能发现罕见病的早期症状和迹象,进而将可能患有罕见病的病人转诊到相关的医疗中心,目前中国也正在做这方面的努力。

需加强国际合作

在分论坛上,毕井泉通过一组数据介绍了国内罕见病药物的发展现状——目前,国家公布的罕见病目录共收录207种罕见病,其中60种罕见病在国内有药可用,62种罕见病面临“国外有药、国内没药”的情况。

为此,毕井泉建议,要努力降低罕见病进口注册成本,鼓励62种罕见病药物到中国注册上市。“一是可以考虑免做种族差异的临床试验,在使用过程中落实风险控制措施,其次将药品三批次检验变成只进行一次,并且允许该批次药品上市销售。”

除了加强药品引进外,在分论坛上,多位嘉宾也呼吁各国针对罕见病展开多方面合作。

杜兰·王·里格表示,很多新兴发展中国家对罕见病药物需求非常大,但在研发方面并没有投入太多。这些国家罕见病人面临的挑战是寻找到更加可负担的解决方案,这方面需要罕见病药物研发公司的介入。包括需要医药公司帮助这些国家的罕见病人提供必要的治疗和照顾,从而让该国政府逐渐接受公司提供的治疗方法,进而将药品纳入医保中。

中国罕见病联盟执行理事长李林康表示,在诊断和病例讨论方面,需要国际上的医生们进行经验分享,同时要推动国际化的疾病诊断指南和共识的出台。

阿布扎比卫生部特别项目执行主任奥马尔·纳吉姆也表示,罕见病数据的收集也必须通过国际合作来实现。同时,也可以通过全球众筹的方式去促进罕见病药物研发,通过把资源收集到一起的方式来减少医药企业或研究机构的风险。

最后,毕井泉建议,要鼓励生物医药创新,特别是罕见病药物的开发必须尊重企业自主定价的权利。同时要努力降低罕见病药物研发成本,包括减少罕见病临床试验的病例数,对二期临床有明显疗效的药品就可以考虑直接批准上市,不要做三期临床。各级政府要设立专项资金,对罕见病药物开发、临床试验费用给予一定数额补助,鼓励社会资金支持罕见病药物开发,并且允许事先列示,给予罕见病药物更长的数据保护期。

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杜涛经济观察报部门主任

财税与环保新闻部主任
长期关注宏观经济,财政、货币政策领域。主要关注财税、金融、审计、环保、PPP、大工业等相关方向。

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